Одні домінантні генетичні захворювання можуть з'явитися відразу після народження, інші – у більш зрілому віці, І тоді їх називають «захворювання з пізнім дебютом». Приклади: полікістозна хвороба нирок, синдром Гентінгтона, ахондроплазія, хорея Хантінгтона. Автосомно-рецесивний.31 серп. 2023р.
Причиною спадкових хвороб є зміни (мутації) лише на рівні гена чи хромосоми. Спадкові захворювання можуть виявлятися відразу після народження або протягом усього життя.
Генетична мутація виникає, коли змінюється один чи кілька генів. Якщо це генетична зміна передається дітям, це спадкове генетичне захворювання. Якщо у партнерів збігається статус носійства певних хвороб, то є високий ризик народження дитини зі спадковим захворюванням.
ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ВИНИКАЮТЬ У РЕЗУЛЬТАТІ МУТАЦІЙ ГЕНІВ Генетичні захворювання виникають у результаті мутацій чи варіацій у структурі гена. Ці мутації найчастіше передаються від біологічних батьків, але можуть виникати спонтанно. Прикладами генетичних захворювань є муковісцидоз та гемофілія.