Аутизм проявляється відсутністю здатності до взаємодії з навколишнім світом, порушеннями спілкування. Найчастіше дитячий аутизм проявляється у 2,5-3 роки. Саме в цей період яскравіше помітні мовні порушення та замкнутість у дітей. Однак перші ознаки аутистичної поведінки часто помітні в ранньому віці, до 1 року.
Ознаки раннього аутизму у дітей 2 років: Дитина не вказує на об'єкти, які могли б зацікавити її в навколишньому світі. У віці 14-16 місяців звичайні діти активно використовують мову жестів. Не розуміє простих одноетапних інструкцій, наприклад, прохання показати де кубик чи іграшка.
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.