Делеції (Від латів. Deletio – Знищення) –
, у яких відбувається втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом нерівного кросинговеру.
Делеції Розрізняють термінальні (втрата кінцевої ділянки хромосоми) та інтеркалярні (втрата ділянки на внутрішній ділянці хромосоми) делеції.
Дуплікація (Лат. duplicatio – подвоєння) – різновид хромосомних перебудов, при якій ділянка хромосоми виявляється подвоєним. Може статися внаслідок нерівного кросинговеру, помилки при гомологічній рекомбінації, ретротранспозиції.
Хромосомні мутації (по-іншому їх називають абераціями, перебудовами) – це непередбачувані зміни у структурі хромосом. Найчастіше вони викликаються проблемами, що виникають у процесі поділу клітини.