Пороки розвитку виникають під дією різноманітних внутрішніх (спадковість, гормональні порушення, біологічна неповноцінність статевих клітин та ін.) та зовнішніх (іонізуюче випромінювання, вірусна інфекція, нестача кисню, вплив деяких хімічних речовин, амніотичні перетяжки тощо).
Найоптимальнішим часом для проведення скринінгу вважається вік від 12 до 13 тижнівТак як при такому обстеженні оцінюються як ознаки хромосомної патології у плода, так і анатомічні структури майбутньої дитини, а на терміні в 11 тижнів – 11 тижнів +4 дні зробити це дуже складно.
— Якщо говорити про грубі вади, то єдиним методом, який найточніше дозволяє виявляти їх на ранньому терміні, є ультразвукове дослідження, яке проводиться в 11-13 тижнів.