Основний критерій діагностики хвороби Вільсона – Коновалова наявність ЦП у плазмі крові. У групі хворих цей показник становив у середньому 0,08 г/л з діапазоном значень 0,016–0,26 г/л. Низький діагностичний рівень (<0,2 г/л) відзначений у 85,4% пацієнтів.
Найбільш типовими біохімічними змінами при хворобі Вільсона-Коновалова є зниження вмісту церулоплазміну та «загальної» міді в крові, підвищення кількості «прямої» міді в крові, підвищення вмісту міді в тканині печінки, лікворі та екскреції міді з сечею.
При підозрі на хворобу Вільсона необхідно провести дослідження щілинною лампою для виявлення кілець Кайзера-Флейшера, виміряти рівень церулоплазміну в сироватці крові та екскрецію міді у добовій сечі.. Можна також виміряти сироваткову концентрацію міді, але зазвичай достатньо визначення сироваткового церулоплазміну.
Діагноз встановлюється на підставі фізикального огляду, збору скарг, особистого та сімейного анамнезу пацієнта, лабораторної діагностики (проводяться біохімічні аналізи крові та сечі, які можуть показати знижену концентрацію мідь-місткого білка церулоплазміну в плазмі крові, підвищення рівня печінкових).