Основними ознаками міастенії є птоз нижньої повіки, порушення жувальної та ковтальної функції, гугнявість голосу. Діагноз ставиться виходячи з аналізу крові на антитіла до рецепторів постсинаптичної мембрани, і навіть результатів прозеринової проби.
Для міастенії характерна слабкість м'язів і незвичайна м'язова стомлюваність, що посилюється на тлі фізичних навантажень і зменшується після відпочинку або прийому антихолінестеразних препаратів. Перебіг хвороби хронічний з періодичними загостреннями та можливим розвитком кризів.
Міастенію слід запідозрити у пацієнтів із птозом, диплопією та м'язовою слабкістю після навантаження на відповідні м'язи. Для підтвердження діагнозу необхідно визначити рівень антитіл до ацетилхолінових рецепторів (зазвичай вони виявляються при міастенії) та/або провести електроміографію (ЕМГ).
Насамперед страждають м'язи, ротової порожнини, горлянки, гортані, а також мімічна мускулатура. В результаті у пацієнта суттєво порушується дикція, мова стає нерозбірливою, а голос – гнусовим та хрипким. Під час жування та ковтання швидко наростає втома, що робить їжу нелегким завданням.