Були висловлені пропозиції класифікації аутизму з використанням поведінки, так і генетики, при цьому передбачається відвести назву «аутизм 1 типу» для рідкісних випадків, при яких тестування підтверджує мутацію гена CNTNAP2.
Традиційно носієм мутантного гена є людина, яка успадковує змінену форму гена, але виражених клінічних проявів цієї мутації не спостерігається або мало помітні.
Так, розширення тринуклеотидного повтору CGG в гені FMR1 у хлопчиків викликає синдром ламкої Х-хромосоми, і не менше 20% дітей із цією мутацією має розлади аутистичного спектру (6). Мутації в гені MECP2 викликають синдром Ретт, пов'язаний з аутистичним поведінкою у дівчаток.
Так що немає якогось одного «гена аутизму»тобто немає якоїсь однієї генетичної мутації, яка є у кожної людини з аутизмом. Крім того, схоже, що немає такого гена, мутації в якому щоразу призводитимуть до аутизму. Список генів, пов'язаних з аутизмом, постійно зростає.