Вроджені дефекти та порушення розвитку можуть викликати делеції або дуплікації окремих генів (зміни мітохондріальної ДНК). Прикладом такого захворювання є муковісцидоз, що характеризується ураженням екзокринних залоз та життєво важливих органів (легких та шлунково-кишкового тракту).
Причиною розвитку спадкових хвороб є присутні у статевих клітинах батьків мутацій у певних генах. Ці мутації можуть передаватися потомству серед поколінь.
Частота уродженою та спадкової патології у популяції становить у середньому 5 % від числа новонароджених дітей. Половину займають уроджені вади розвитку. Загальне число спадкових хвороб людину перевищує 4,5 тис.
Причини мутацій Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій. реплікація ДНК, порушення репарації ДНК, транскрипції та генетична рекомбінація.