Аненцефалія характеризується відсутністю великих півкуль головного мозку. Головний мозок при аненцефалії є геморагічною масою судинної тканини, що складається з аномальних судин, хороїдального сплетення, фіброзних та нервових клітин, яка може залишатися відкритою або покриватися шкірою.
Крім функціональних порушень, повна аненцефалія призводить до сильної потворності дитинищо є додатковим сильним стресом для батьків. За відсутності кісток склепіння черепа, як це було в даному випадку, навіть очі не можуть утриматися і можуть вивалитися вперед.
Аненцефалія – груба вада розвитку плода, повна або часткова відсутність півкуль головного мозку. Також не формуються деякі кістки черепа та м'які тканини.
При цьому пороку головний мозок може бути рудиментарним, що складається з сполучної тканини та судин з незначною кількістю мозкової речовини; бути у практично повному вигляді з шкірним покриттям (екзенцефалія); бути відсутнім повністю (аненцефалія).