Найвідоміша — синдром Дауна, який зазвичай розвивається, коли в людини три 21 хромосоми замість двох. У результаті в каріотипі виходить 47 хромосом замість 46.27 лют. 2023р.
Він містить 76 аутосом – парних хромосом, однакових для чоловічих і жіночих організмів, і 2 статеві хромосоми, які і визначають стать собаки. Отже, каріотип суки містить пару XX-хромосом, а каріотип кобеля пара XY-хромосом.
Отже, люди з XXYY є генотипними чоловіками. Чоловіки із синдромом XXYY мають 48 хромосом замість типових 46. За оцінками, він трапляється в 1 випадку на кожні 18000-40000 новонароджених.
Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.