Аутизм у дорослому віці ВООЗ описує РАС як порушення розвитку, що впливає на спілкування та поведінку. може бути діагностовано у будь-якому віці.
Ознаки раннього аутизму у дітей 2 років: Дитина не вказує на об'єкти, які могли б зацікавити її в навколишньому світі. У віці 14-16 місяців звичайні діти активно використовують мову жестів. Не розуміє простих одноетапних інструкцій, наприклад, прохання показати де кубик чи іграшка.
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.