Достеменно відомо і доведено, що ймовірність народження дитини із синдромом Дауна дещо підвищується у матерів старше 35 років, особливо якщо це перша вагітність. Однак майже 80% дітей із синдромом Дауна народжені у мам молодше цього віку, оскільки молоді жінки народжують частіше.
Розумовий та фізичний розвиток дитини з синдромом Дауна сильно відрізняється від інших дітей: вони важко запам'ятовують слова і орієнтири, пізніше, ніж однолітки, починають сидіти, ходити і брати предмети, запізнюються в мовному плані.
Трисомія становить 95% випадків аномалії 21-ї хромосоми. Вона виникає при порушенні поділу клітин під час формування статевих клітин (сперматозоїдів та яйцеклітин) батьків. Практично завжди зайва хромосома передається дитині із синдромом Дауна від матері.