Багатофакторні (мультифакторіальні) хвороби, або хвороби зі спадковою схильністю, розвиваються в результаті взаємодії певних комбінацій алелів різних локусів та специфічного впливу факторів навколишнього середовища.
Причиною розвитку спадкових хвороб є присутні у статевих клітинах батьків мутацій у певних генах. Ці мутації можуть передаватися потомству серед поколінь.
Спадкові хвороби виникають внаслідок мутацій спадкових структур – хромосом або генів. Відповідно виділяють хромосомні та генні хвороби. Причиною Поява мутацій є дія мутагенних факторів зовнішнього середовища. Але після того, як мутація виникла, її прояв не залежить від середовища.
Мультифакторіальні захворювання – це захворювання, що виникають при несприятливому поєднанні низки факторів: генетичних особливостях (генетичної схильності) та впливу «довкілля» – шкідливих звичок, способу життя, професійної діяльності та інших.