До найбільш відомих моногенних хвороб відносяться фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемофілія А і В, міодистрофія Дюшенна/Беккера, проксимальна спинальна м'язова атрофія, гепатолентикулярна дегенерація та багато інших хвороб.
До захворювань із спадковою схильністю відносяться серцево-судинні захворювання, порушення обміну речовин, хвороби органів дихання, захворювання шлунково-кишкового тракту, невиношування вагітностіУ медико – оздоровчому центрі «Авіценна» проведуть повне генетичне дослідження
Найчастіше зустрічаються такі генні хвороби: муковісцидоз, хвороба Гоше, подагра (первинна), гемофілія, дальтонізм та ін.. 2. Хромосомні. Вони зумовлені змінами, пов'язаними з хромосомами.
Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетична зміна передається дітям, це спадкове генетичне захворювання.