Тому, незважаючи на зусилля багатьох дослідницьких груп, виявлено не так багато генів, мутації яких корелювали б з розвитком аутизму. І один із них – це ген CHD8. CHD8 кодує білок, необхідний підтримки хроматину і регуляції експресії генов.5 окт. 2023р.
Чи існує ген аутизму? Ні, можна сказати, що такого гена немає. Є синдроми, пов'язані з мутацією в одному гені, які можуть призвести до аутизму, наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми та синдром Ретта.
Традиційно носієм мутантного гена є людина, яка успадковує змінену форму гена, але виражених клінічних проявів цієї мутації не спостерігається або мало помітні.
Делеції(1), дуплікації(2) та інверсії(3) – Хромосомні порушення, які можуть бути пов'язані з розвитком аутизму.