Термін «Autismus» був придуманий швейцарським психіатром Ейгеном Блейлером 1911 року при описі симптому шизофренії (див. аутизм (симптом)).
Серед геніїв, які мали той чи інший розлад аутистичного спектру, — художник-постимпресіоніст Вінсент Ван Гог, творець теорії еволюції Чарльз Дарвін, кінорежисер Стенлі Кубрик, легенда поп-арту Енді Уорхолл, 23-разовий олімпійський чемпіон з плавання Майкл Фелпс.
Причини розладів аутистичного спектра вивчені не до кінця, але вважають, що провідне значення мають генетичні фактори. Відомо, що ризик народження дитини з РАС підвищується із віком батьків.
Початок такого використання терміну поклали Лео Каннер та Ганс Аспергер. Лео Каннер, австрійсько-американський психіатр, у своїй роботі «Аутистичні порушення афективного контакту» 1943 використовував термін Блейлера, використавши його для позначення такого розладу у дітей.