Так як у нормальних плодів відсутність носової кістки більш характерна для терміну 11 тижнів вагітності, ніж 13 тижнів, FMF дає практичну рекомендацію про те, що якщо в цей термін (11 – початок 12 тижнів) у плода відсутня носова кістка за умови нормальних показників інших маркерів (ультразвукових та біохімічних) не …
У нормі носова кістка визначається вже з 10-11 тижнів, оскільки у період відбувається її окостеніння. При хромосомних захворюваннях цей процес відбувається пізніше, тому відсутність носової кістки в цей термін є непрямою ознакою порушень.
При синдромі Дауна носова кісточка у плода може бути відсутнім або бути маленьким (В УЗД ув'язненні пишеться як «гіпоплазія носової кістки»). У плодів із синдромом Дауна носова кісточка відсутня у 60% випадків, але варто відзначити, що і у здорових плодів вона також може бути відсутнім (у 3% випадків).
При першому скринінгу у плода з генетичними порушеннями вона або відсутня (11 тижнів), або її величина занадто мала (з 12 тижнів). Якщо довжина носової кістки не відповідає терміну вагітності при тому, що решта всіх показників в нормі – приводів для занепокоєння немає. Просто носик у малюка може бути маленьким!